Ir daudz kopā, bet visi ir vieni

Fabry slimība: "Tu esi traks kā pacients"

Helene Kolwe *, 48, vienmēr ir bijusi laba sajūta par savu ķermeni. Viņa bija ilgu laiku konkurējošs sportists: viņa velosipēdu velta līdz 30 gadu vidum un vēlāk kļuva par vasaras slēpošanas instruktoru. Vēl pārsteigtāk viņa bija, kad viņa 2006. gadā pamanīja, ka viņa pēkšņi nebija tik spēcīga, viņa vienmēr bija reibonis. No zilās viņa ieguva aizkuņģa dziedzera iekaisumu, bet bez sāpēm, kas ir raksturīgas šai slimībai.

Kaut kādā brīdī viņas pulss pēc atpūtas netika atpūsties. Viņas sirds pukstēja kā traks, aizraujošā gaisā. Viņa devās pie internista, kurš uzminēja, ka tā varētu būt pirmās menopauzes pazīmes. "2008. gada decembrī es pēkšņi pārgājos treniņa laikā, it kā kāds būtu izvilkuši zemi no manām kājām," saka Helene Kolwe. "Pēc tam es vairs nevarēju pareizi pacelt rokas."

Helene Kolwe * daudzus gadus meklēja pareizo diagnozi - viņai ir ģenētisks defekts.

Tas ir gada ilga odissijas sākums, meklējot atbildi uz jautājumu par to, kas ar viņu ir nepareizi. 2009. gada janvārī tiek diagnosticēts herniated disks, viņa darbība tiek veikta - un ir laimīga: „Visbeidzot man bija skaidrojums par manām sūdzībām.” Bet rehabilitācijā viņas muskuļi pēkšņi sāka satriekt visu ķermeni, viena kārba joprojām bija pilnīgi bez varas. Visbeidzot, draudzīgs ārsts mēra nervu vadīšanas ātrumu. Un tiešām: Kaut kas bija nepareizi.

Viņa ieradās universitātes slimnīcā, viņai bija jāgaida trīs mēneši. "Kad es beidzot sēdēju pie neirologa, viņš tikko paskatījās uz mani, tikai caur manu mapi, kas bija pilna ar dokumentiem," saka Helene Kolwe. Viņa pastāstīja viņam par viņas elpas trūkumu un sirds aritmiju, ko nevar kontrolēt. "Pēc dažiem teikumiem ārsts bija gatavs diagnozei: tas bija psiholoģisks, man bija panikas lēkmes, es biju bezjēdzīgs ar dusmām."

Biežāk viņa gaidīs mēnešus, lai tiktos ar tikšanos, tiksies ar ārstu, kuri jau ir izveidojuši stingru viedokli, pirms runā ar viņu. Atkal un atkal viņa sastapsies ar tīru bezpalīdzību un tiks tālāk minēta. Atkal un atkal viņa būs nulle.

2010. gadā viņa beidzot palīdzēja magnētiskās rezonanses tomogrāfijai uz pirmo dziesmu: Attēli parādīja artēriju paplašināšanos, kas piespiež daļu no viņas smadzenēm. Kad darbojas Helene Kolwe, ķirurgs atklāj, ka artērija ir paplašinājusies un pagriezusies, un desmit centimetru attālumā tā ir izaugusi smadzenēs. Jūs nevarat tos atrisināt.

Pēc mēnešiem viņa saņem ziņojumu: aizdomas par Fabry slimību.

Tikmēr Helene Kolwe bija jāatsakās no paliatīvā speciālista darba, viņai trūkst spēka to darīt. Viņas visa ķermeņa krampji naktī, dažreiz stundām. "Es nedomāju ļaut tam iet, man vienmēr ir bijusi zirgu daba," viņa saka. "Bet mans vīrs mana slimība ir ļoti daudz."

Ar pašpalīdzības biedrību Helene Kolwe beidzot atrod ekspertu, kurš rūpējas par savu lietu kopā ar citiem ārstiem. Pēc mēnešiem viņa saņem ziņojumu pa e-pastu: ir aizdomas par Fabry slimību, kas ir reta vielmaiņas traucējumi. Tam var būt nepietiekams kurjers, kas tur kuģus kopā, līdz ar to izplatīšanās smadzenēs. Minsteres Morbus Fabry centrā ir veikts ģenētiskais tests; 2012. gada beigās viņai beidzot ir rezultāts.

Tam ir daudzveidība, kas savukārt notiek tikai piecos procentos no visiem Fabry slimības pacientiem. Tomēr ekspertu vidū ir strīds par to, vai šis ģenētiskais defekts nevar būt atsevišķa slimība - vai ja tas kādreiz bija slimības izraisītājs. Šī diagnoze ir tikpat neskaidra, cik viņa ir dzirdējusi pēdējos gados. "Tu esi traks kā pacients," saka Helene Kolwe. "Jums ir kaut kas, bet jums tas nav." Jebkurā gadījumā viņiem nav terapijas; tikai viņai ir laba fizioterapija.

Jebkurā gadījumā meklēšana turpinās. Jautājums ir, varbūt cits stāvoklis varētu izraisīt viņas simptomus. Helene Kolwe ir pilnīga cerība: kopš tā laika viņa ir satikusi ar ārstu, kurš ir ļoti ieinteresēts viņas lietās. "Varbūt viņš var ielikt visas dziesmas kopā."

* Redaktora mainīts nosaukums

Guillain-Barré sindroms: "Es biju nošauts no vienas dienas uz nākamo"

Kāda Sibylle Voelker ir piedzīvojusi, viņai vairs nav redzama. Varētu tikai brīnīties par mazām lietām, piemēram, ka katru reizi, kad viņš žāvājas, tuvojas viņa kreisā acs. Pirms pieciem gadiem 43 gadus vecais dziedātājs saslima ar ļoti retu iekaisuma nervu slimību, kuras precīzs iemesls nav zināms, bet ko var izraisīt saaukstēšanās, vakcīna vai kuņģa-zarnu trakta infekcija - un visi no mums var tikties.

Trīs nedēļas viņa bija intensīvā aprūpē; viņas vecā vara vēl nav atguvusies. "Tas sākās Ziemassvētku dienās ar jūtīgu sajūtu manās kājās un rokās, un manas kājas manās kājās saaukstās," saka Sybille Voelker. "Es domāju, ka tas bija saistīts ar brīvdienu stresu un manu vājināto imūnsistēmu." Tajā laikā viņai bija piecus mēnešus vecs bērns un trīs gadus veca meita, kas pastāvīgi ieveda dažas bērnudārza infekcijas.

Sibylle Voelker saslima ar retu nervu stāvokli - iespējams, infekcijas dēļ.

Dažu dienu laikā viņas stāvoklis pasliktinājās, notika paralīze. "Es vairs nevarēju staigāt, vienkārši pārmeklēt, un es vairs nespēju barot savu bērnu," ​​viņa saka. Viņas vīrs viņu aizveda uz neatliekamās palīdzības dienestu. Un viņa bija laimīga.

Tā kā statistiski runājot, tikai vienam vai diviem cilvēkiem gadā ir mazāk nekā 100 000 cilvēku, ārsti ātri diagnosticēja, kas viņiem bija: Guillain-Barré sindroms. Slimība, kurā organisma imūnsistēma uzbrūk un iznīcina nervu aizsargslāni. Tā kā elpošanas muskuļus var ietekmēt arī paralīze, Sibylle Voelker tiek ievesta intensīvās terapijas nodaļā. Dažas stundas vēlāk puse no viņas sejas bija paralizēta, viņa varēja tikai smieties. "Es ikdienā esmu izsistas," viņa saka.

Trīs nedēļas viņa vairs neredzēs viņas meitas, viņa sāpes gar mugurkaula smadzenēm un diez vai var gulēt. Tas jāmaina ik pēc pusstundas. Pacietība ir maģisks vārds, ārsti viņai pastāvīgi stāsta. Bet zāles palīdz viņai. Un ar grūtībām viņa atkal iet staigāt: Rehabilā viņa cīnās no ratiņkrēsla uz kājāmgājēju un kājām.

Es pavadīju gandrīz pusotru gadu dīvānā.

Kad viņa pēc klīnikas atgriežas pēc gandrīz trim mēnešiem, viņai joprojām nav spēka. "Es pavadīju gandrīz pusotru gadu gulēt uz dīvāna," saka Sibylle Voelker. "Es vienmēr esmu bijusi tik aktīva persona." Sākumā viņa guļ divpadsmit stundas dienā. Sākotnēji mājas palīdz viņai, bet pirmām kārtām palīdz viņas draugiem, radiniekiem un vīram.

Lai gan lielākā daļa GBS pacientu pakāpeniski atgūstas, paralīze un emocionālā ciešanas var palikt aiz sevis. Sibylle Voelker bija laimīgs. Viņas slimība ir uzlabojusies, arī tāpēc, ka diagnoze tika veikta tik agri, viņa teica. Un tomēr viņai bija jāmaina sava dzīve, atceļot to, ko viņa vienmēr darīja. Vakarā viņas akumulators ir tukšs, viņa šodien sāk stostīties vai jūtas kāpinoša sajūta kājās, kad viņa tiek uzsvērta.

Vienmēr Ziemassvētkos, atmiņas, bailes atgriežas, ka tās atkal varēs atcelt. Pat viņas vecākā meita ilgu laiku nav pārvarējusi pieredzi. Bet Sibille Voelker zina: "Būtībā es varu būt pateicīgs, ka esmu tik labi atgriezies dzīvē."

Ullriha-Turnera sindroms: „es vadu normālu dzīvi”

Ja jūs jautājat Inge Feiner, 40, ja viņa uzskata, ka viņa ir slima, viņai brīdi jādomā. Nē, viņa saka. "Tā ir tikai neliela īpatnība." Viņai kā grāmatveža darbam šai funkcijai nav nozīmes, viņa saka. Jūsu darba devējs par to nezina. Inge Feiner ir nedaudz mazāks par citiem cilvēkiem, 147 centimetri, viņas audi ir mazāk stingri, viņas ķermenis ražo pārāk daudz limfas šķidruma, tāpēc regulāri jākontrolē limfodrenāža un dermatologam jāpārbauda daudzi aknu plankumi. Aknu un nieru vērtības var regulāri pārbaudīt. "Man ir dažas ārsta ejas," viņa saka, "bet citādi normāla dzīve." Viņa nevēlas invaliditātes karti, jo viņam ir citi upuri.

Inge Feiner * ir reti sastopams hromosomu traucējums.

Acīmredzot Inge Feinera specialitāte nav. Tā ir to hromosomu īpatnība. Divu X hromosomu vietā dažās šūnās tam ir tikai viens X, bet citās - arī Y daļas, ko izraisa dabas kaprīze. Ullrich-Turner sindroms ir visbiežāk sastopamais hromosomu traucējums sieviešu embrijos. 98% mirst sākumā dzemdē.

Dažas no grūtniecēm nolemj saņemt abortu, kad viņi saņem diagnozi. Tiek lēsts, ka dzimst tikai viena no 2500 meitenēm ar Turnera sindromu. Cik spēcīgi šis sindroms tiek izrunāts, katram ir atšķirīgs. Lielākajai daļai slimnieku ir attīstījušās olnīcas un paaugstināts vairogdziedzera un sirds slimību risks, kā arī diabēts. Tomēr to dzīves ilgums labākajā gadījumā ir statistiski zems.

Citi nogatavojās, un es sapratu, ka es esmu atšķirīgs

Inge Feiner vienmēr bija viens no mazākajiem kā bērns. Bet tā kā viņas vecāki nav lieli, neviens nav brīnījies. 15, likums joprojām gaida, konsultējies ar ārstu, kurš ieteica pacietību. "Pārējie kļuva nobrieduši, un es sapratu, ka es esmu atšķirīgs," saka Inge Feiner. Kad viņa bija 18 gadi, ģenētiskais tests sniedza skaidrību. "Man sabruka pasaule," viņa saka."Es jau gribēju, lai bērni būtu vienreiz." Viņas māte viņu sāka pārkāpt, bet mājās par diagnozi ir maz runāt.

Ārsts izraksta viņai hormonus, ko viņas ķermenis neražo, gadu pēc viņa iet cauri pubertātei. Pirms menopauzes viņai jānorij vienu tableti katru dienu. Viņa iemīlas, vada attiecības, precē. Ar savu vīru viņa plāno bērna adopciju, bet, kad laulība neizdodas, viņa atdod sapni ar smagu sirdi. Tās stiprina sievietes no pašpalīdzības grupas. Viņa par to ir apmierināta. "Es nekad nebūtu tikusies ar šiem draugiem."

* Redaktora mainīts nosaukums

Kas ir retas slimības?

Slimība tiek uzskatīta par retu, ja tas skar ne vairāk kā piecus no katriem 10 000 cilvēkiem Eiropas Savienībā. Aptuveni četri miljoni cilvēku Vācijā dzīvo ar retu slimību. Pilnībā reti sastopami ir vienādi izplatīti kā viena no galvenajām slimībām.

7000 līdz 8000 slimību tiek klasificētas kā reti sastopamas. Viņiem bieži vien ir ļoti maz kopīgas: ļoti specifiskas vielmaiņas un reimatiskas slimības, kā arī dedzināšanas traumas un vēzis bērniem. Lielākā daļa šo slimību ir hroniskas, bieži vien nopietnas un saistītas ar ierobežotu dzīves ilgumu. Aptuveni 80 procenti ir ģenētiski noteikti.

Viena no lielākajām slimnieku problēmām ir to ārstu atrašana, kuri ir pazīstami ar viņu stāvokli. Vidēji diagnoze tiek veikta pēc septiņiem gadiem. Zāles, ja tādas ir, bieži vien nav apstiprinātas šiem īpašajiem gadījumiem.

Nesen federālā valdība - hronisku reto slimību alianse (ACHSE e.V.) - 120 pacientu organizāciju konsorcijs - un vēl 25 alianses partneri ir izstrādājuši valsts rīcības plānu. Tajā aprakstīti 52 pasākumi, kas paredzēti, lai uzlabotu cilvēku ar retām slimībām aprūpi. Viens no mērķiem, piemēram, ir padarīt ceļus uz speciālistu centriem un kvalificētām ārstēšanas iespējām pārredzamu un pieejamu. Piemēram, tiks izveidots jauns informācijas portāls.

Vairumam slimnieku nav izārstēt. "Bet viņai ir ļoti svarīgi iegūt diagnozi," saka Dr. Christine Mundlos, kurš strādā kā ārsts AXIS. "Diagnoze rada skaidrību un veicina attiecīgās personas un viņa sociālās vides pieņemšanu." Tie, kam ir diagnoze, var aktīvi ieņemt savu dzīvi savās rokās, meklēt ekspertus un iespējamās terapijas, runāt ar citiem skartajiem cilvēkiem un justies nedaudz mazāk.

Palīdzību un informāciju sniedz arī reto slimību datubāze Orphanet, kas ietver informāciju par zālēm, pētniecības projektiem, pētījumiem, vadlīnijām, pašpalīdzības organizācijām un profesionāļiem.

Everything you think you know about addiction is wrong | Johann Hari (Maijs 2024).