DiGeorge sindroms: visizplatītākais gēnu defekts un neviens to nezina
Man ir DiGeorge sindroms. Tas tika konstatēts tikai pirms gada. Tā kā es gandrīz 31 gadu dzīvoju ar tipiskiem simptomiem, pat ārsti nāca klajā ar domu, ka tas varētu būt viens no visbiežāk sastopamajiem ģenētiskajiem defektiem. Patiesībā, crazy, kas tagad nedrīkst būt pārmest. Bet tas nav jauki domāja, ka tur ir daudz cilvēku, kā es biju pirms diagnozes. Protams, es pamanīju, ka es esmu atšķirīgs. Bet neviens nezināja, kāpēc. Ar diagnozi es labāk saprotu sevi. Tāpēc es šeit stāstu savu stāstu. Varbūt viņa palīdz kādam saprast, ka viņš nav vienīgais, kā viņš domā.
Kas ir DiGeorge sindroms
Sindroms un cēlonis tika atklāts par laiku, kad es piedzimu. Cilvēkiem, kas līdzīgi man, hromosomā trūkst DNS gabala. DiGeorge sindroms nekādā gadījumā nav atsevišķs gadījums ar vienu skarto personu uz 2500 - 4000 dzimušajiem. Simptomi katrā gadījumā ir atšķirīgi un atšķirīgi. Mēs visi izskatām mazliet līdzīgus, parasti ar garu seju ar plašu degunu un dziļām ausīm. Mūsu mutes bieži ir atvērtas un, kad mēs runājam, daudziem, arī man, šķiet mazliet neērts. Daudziem no mums ir imūndeficīts, sirds slimības, epilepsija, runas traucējumi, nieru darbības traucējumi. Muskuļu vājums un skeleta izmaiņas. Es esmu ļoti laimīgs. Piemēram, man nav sirds defekta.
Tūkstoš nepareiza diagnostika. Neviens nevarēja palīdzēt saviem vecākiem
Kad es piedzima, viss likās normāls. Kādā brīdī vecmāte pamanīja, ka kaut kas bija nepareizi. Kad es kliedza, mana seja pagriezās un pēc dažām sekundēm es aizmigtu. Aizmugurē, nav brīnums, jo nepieredzējis man bija spēka izrāde. Tas ir tāpēc, ka mani labie muskuļi ir neslavas, it īpaši uz sejas. Es arī iemācījos staigāt vēlu un smagi, un neviens nesaprata manus vārdus, pat tad, kad man vajadzēja runāt jau sen. Ārsti mani pārbaudīja atkal un atkal, nosūtīja mani no viena līdz nākamajam speciālistam. Diagnoze:? Tas pieaug ?. Bet pat bērnudārzā es vienmēr biju solis atpakaļ salīdzinājumā ar citiem bērniem. Neviens nezināja, kas man bija. Varbūt nav pietiekami daudz skābekļa dzimšanas brīdī, varbūt ne. Kādā brīdī bija skaidrs: es esmu un paliek persona ar invaliditāti. Invaliditāte, kuru ir grūti izskaidrot, ja nezināt savu vārdu.
Iebiedēšana un mācīšanās grūtības: Mans ceļš vienmēr bija akmeņains
Kaut arī manas brāļi un māsas devās uz parastām skolām un atnesa lielas pakāpes mājās, es devos uz runas terapijas skolu, pēc tam uz vidusskolu. Lai gan mani vecāki nekad nav salīdzinājuši, reizēm man bija pilns dusmu un skaudības. Kad mani atkal pameta, vai kāds teica, ka mana seja bija neglīta, reizēm nāca mājās raudāt. Es bieži esmu prātoju, kāpēc man ir šī invaliditāte. Bet kam tas jāatbild? Papildus visām grūtībām tā bija sajūta, ka es esmu viens pats. Šodien es zinu, ka esmu viens no daudziem. Tas ir labas zināšanas. Lai gan es personīgi nezinu nevienu ar DiGeorge sindromu, tagad es jūtos mazāk vientuļš.
Beidzot ieradās
Esmu lepns, ka esmu vadījis skolu un apmācību kā mājturības asistentu. Pēc dažiem apvedceļiem es šodien jūtos pilnīgi profesionāli. Es strādāju Capmarkt, tas ir parasts Edeka, kur cilvēki ar un bez invaliditātes strādā kopā. Neskatoties uz valodas kļūdu, es strādāju pie kases aparāta un turpinu dzirdēt klientus, ka viņi labprāt redz mani. Lai to dzirdētu, tas ir kā brīnums man.
Tikai pie 30 diagnozes: dzēšanas sindroms 22q11 vai DiGeorge sindroms
Ka mana māte uzzināja par DiGeorge sindromu bija tīra sakritība. Viņas kolēģis deva mums ideju veikt ģenētisko pārbaudi. Kad rezultāts bija tur, mani vecāki un es tikai atbrīvojāmies. Beidzot mēs zinājām, no kurienes nāk visas problēmas, kāpēc es esmu atšķirīgs no maniem brāļiem un māsām. Tikai tad es sapratu, cik grūti viss bija maniem vecākiem. Neviens nezināja, kas notiek. Tāpēc mani vecāki skrēja no viena eksperta uz otru, bija ar mani darba terapijā, logopēdijā, ārstēšanas un konsultāciju centros. Un tad tur bija arī mani trīs brāļi un māsas. Ja es tagad domāju par to, manai ģimenei tas ir bijis ļoti saspringts. Bet par laimi viņi nekad nedeva man šādu sajūtu.
Vai jūs varat būt apmierināts ar ģenētisko defektu?
Es tagad esmu 32 gadi un dzīvoju vieni labā 2 istabu dzīvoklī. Man ne vienmēr ir viegli būt, bet es domāju, ka šis teikums lielākoties varētu būt? vai nu ar vai bez invaliditātes? paraksta.Viena lieta, ko es tiešām gribu pateikt pasaulei, ir tas, ka, ja jūsu bērns nav līdzīgs citiem, tas nenozīmē, ka tas nevar būt laimīgs. Piemēram, es esmu ļoti laimīgs un galvenokārt spēcīgāks par daudziem citiem cilvēkiem. Protams, es nebūtu izvēlējies šo ģenētisko defektu, bet es varu to pieņemt kā daļu no manis. Viņš nav vairāk kā daļa no manis. Jā, es domāju, ka tas ir tas, ko es gribētu pateikt cilvēkiem, kas mani skatās pa diagonāli vai tiesā mani, nezinot mani: es esmu vairāk nekā trūkstoša hromosomu daļa. Es esmu Steffi, sieviete ar stiprām un vājām vietām. Ar stāstu, kas ir vairāk piedāvājams nekā pašapmierinātība. Un jā, jūs tiešām vēlaties, lai jūs varētu skatīties uz mani, kad es runāju smieklīgi. Bet, lūdzu, tikai tad, ja jūs esat smaidoši draudzīgi un vismaz mēģināt saprast mani.
Plašāku informāciju par sindromu var atrast vecāku iniciatīvas kids-22q11.ev mājas lapā
